In vitro dijagnostički test, kojim se utvrđuje postojanje tri varijante TPMT gena: c.238 G>C, c.460 G>A i c.719 A>G.

        ·           Zašto se određuje?

Tiopurin S-metiltransferaza (TPMT) je enzim koji katalizuje S-metilaciju tiopurinskih lekova kao što su 6-merkaptopurin i 6-tioguanin od anti-tumorksih lekova i azatioprin od imunosuspresivnih lekova. Prisustvo smanjene aktivnosti TPMT enzima izaziva hematopoetsku toksičnost nakon primene standardnih doza nekog od navedenih lekova.

        ·           Kako se tumači dobijeni rezultat?

Test pokazuje prisustvo jedne ili više varijanti u TPMT genu koje dovode do smanjenja aktivnosti TPMT enzima. Kod pacijenta sa detektovanim varijantama TPMT gena terapija anti-tumorskim lekovima (6-merkaptopurin i 6-tioguanin) i imunosuspresivima (azatioprin) dovodi do hematopoetske toksičnosti. Rezultati se tumače na osnovu smernica Konzorcijuma za kliničku farmakogenitiku (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium – CPIC).

        ·           Šta može uticati na određivanje?

Nema uticaja.

        ·           Kakav uzorak je potreban za određivanje?

Citratna ili EDTA krv koja se transportuje na ledu.

        ·           Da li je potrebna prethodna priprema?

Ne.