FRAGILNI X SINDROM genetska analiza

Klinicki znacaj:
Otkrivanje nosilaca kod osoba sa porodičnom istorijom fragilnog X sindroma; ppotvrda dijagnoze fragilnog X sindroma.
Analiza ekspanzija CCG ponovaka u genu FMR1 (muškarci).
Analiza statusa nosioca ekspanzija CCG ponovaka u genu FMR1 (žene).
Uzorak:
cK
Metoda:
PCR
Stabilnost:
2-8°C 3dana
Minimalna zapremina uzorka:
ceo uzorak
Obrtno vreme:
Do 15 dana
Cena: 17.600,00 din.

MOLEKULARNA GENETIKA

34 MUTACIJE CISTIČNA FIBROZA
Mikrodelecijski sindromi: Angelman/Prader Willi
ALDH7A GEN
MIŠIĆNA DISTR TIPA DIŠEN
ALFA 1 ANTITR GENOTIP (detekcija S I Z mutacija)
MTHFR 2 LOKUSA
AMIOTROFIČNA LATERALNA SKLEROZA (GEN SOD1)
MTHFR lokus 1298
ANALIZA NUMERIČKIH ABERACIJA HROMOZOMA IZ FETALNOG TKIVA, AMNIONSKE TEČNOSTI, HORIONSKIH ČUPICA I ABORTNOG MATERIJALA QF PCR METODOM
MTHFR PCR
ARX gen
PAI-1 PCR
BCR/ABL MOLEKULARNA DETEKCIJA AML i CML i praćenje minimalne rezidualne bolesti
PROTROMBIN II PCR
BETA TALASEMIJA PCR
RETOV SINDROM ( egzoni 3 i 4 gena MeCP2 )
DIHIDROPIRIMIDIN DEHIDROGENAZA genotipizacija (DPYD)
SEKVENCIRANJE KLINIČKOG EGZOMA
DYT1
SMA (broj kopija SMN1 i SMN2 gena)
FAKTOR V ( HR2 ) - lokus 4070
SMA (broj kopija SMN1 i SMN2 gena) - porodica
FAKTOR V ( Leiden V) PCR
SPINOCEREBELARNE ATAKSIJE ( SCA panel )
FAKTOR V 2 LOKUSA
SRY GEN PCR DETEKCIJA
FAKTOR XIII lokus V34L
TPMT GEN DETEKCIJA MUTACIJA
FRAGILNI X SINDROM genetska analiza
TROMBOFILIJA 3 GENA 3 LOKUSA
FRIDRAJHOVA ATAKSIJA genetska analiza
TROMBOFILIJA 3 GENA 5 LOKUSA
HANTINGTONOVA BOLEST analiza ekspanzija CAG ponovaka u genu HD
TROMBOFILIJA 4 GENA 6 LOKUSA
HEMOHROMATOZA PCR (C282Y,H63D,S65C)
UGT1A1 (Žilberov sindrom)
HLA TIPIZACIJA DQ2,DQ8 (CELIJAČNA BOLEST )
UTVRĐIVANJE OČINSTVA PCR
HLA-B*5701
VERIFIED ALL CHROM+MICRODEL
HLA-B27 ANTIGEN (REUMATSKE BOLESTI)
VERIFIED BASIC
MATERNIT21 PLUS
VERIFIED NEXT
MATERNITGENOME
VERIFIED PLUS
MIKRODELECIJA Y HRO 11 lokusa, sterilitet kod muškarca
VERIFIED TWINS
MIKRODELECIJA Y HRO 6 lokusa, sterilitet kod muškarca
WILSONOVA BOLEST PCR