In vitro dijagnosticki test, kojim se utvrduje postojanje četiri varijante DPYD gena: DPYD*2A ili IVS14+1G>A, c.1905+1G>A, DPYD*13
I560S, c.1679T>G, D949V i ili p. D949V, c.2846A>T i i HapB3 ili E412E, c.1236G>A.

• Zašto se određuje?

Pirimidinski lekovi (5-fluorouracil [5-FU], kapecitabin i tegafur) se primenjuju u terapijama lečenja velikog broja solidnih
tumora, kolorektalnog karcinoma, karcinoma dojke, karcinoma glave i vrata, karcinoma pankreasa i želuca.
Kod 10-40%
pacienata ova terapija izaziva tešku toksičnost, a kod 1% pacijenata toksičnost może biti fatalna.
5-FU u organizmu
metaboliše enzim dhidropirimidin dehidrogenaza (DPD) koji kodira DPYD gen.

Do sada je utvrđeno nekoliko varijanti DPYD gena koje dovode do smanjenja ili prestanka aktivnosti DPD enzima.
Ove promene u aktivnosti enzima direktno povećavaju rizik od toksičnog efekta pirimidinskih lekova ili njihovih prekursora.
Skrining DPD deficijencije genetičkom analizom omogućava precizno predviđanje toksičnosti i hemoterapijskog odgovora
pacijenata kod kojih se planira uvođenje ili je u toku primena ove terapije, te planirano doziranje ili primena drugih lekova.

Kako se tumači dobijeni rezultat?

Test pokazuje prisustro jedne ili više varijanti kod DPYD gena koje dovode do smanjenja ili prekida aktivnosti DPD8
enzima. Rezultati se tumače na osnovu smernica Konzorcijuma za kliničku farmakogenitiku (Clinical Pharmacogenetics
Implementation Consortium - CPIC )

Šta može uticati na određivanje?
Nema uticaja.
○ Kakav uzorak je potreban za odredivanje?
Citratna ili EDTA krv koja se transportuje na ledu.