SMA (broj kopija SMN1 i SMN2 gena) - porodica

Klinicki znacaj:
Spinalna mišićna atrofija
Uzorak:
cK
Metoda:
PCR, MLPA
Stabilnost:
2-8˚C 3 dana
Obrtno vreme:
10 dana
Cena: 39.000,00 din.

MOLEKULARNA GENETIKA

34 MUTACIJE CISTIČNA FIBROZA
MATERNIT21 PLUS CORE+SCA+ESS
ALDH7A GEN
MATERNITGENOME
ALFA 1 ANTITR GENOTIP (detekcija S I Z mutacija)
MIKRODELECIJA Y HRO 11 lokusa, sterilitet kod muškarca
AMIOTROFIČNA LATERALNA SKLEROZA (GEN SOD1)
MIKRODELECIJA Y HRO 6 lokusa, sterilitet kod muškarca
ANALIZA NUMERIČKIH ABERACIJA HROMOZOMA IZ FETALNOG TKIVA, AMNIONSKE TEČNOSTI, HORIONSKIH ČUPICA I ABORTNOG MATERIJALA QF PCR METODOM
Mikrodelecijski sindromi: Angelman/Prader Willi
ARX gen
MIOTONIČNA DISTROFIJA TIP 1 analiza ekspanzija CTG ponovaka u genu DMPK
BCR/ABL MOLEKULARNA DETEKCIJA AML i CML i praćenje minimalne rezidualne bolesti
MIOTONIČNA DISTROFIJA TIP 2 analiza ekspanzija CCTG ponovaka u genu ZNF9
BETA TALASEMIJA PCR
MIŠIĆNA DISTR TIPA DIŠEN
CFTR gen sekvenciranje ( 99% mutacija )
MTHFR 2 LOKUSA
CISTIČNA FIBROZA - Delta F508
MTHFR lokus 1298
DIHIDROPIRIMIDIN DEHIDROGENAZA genotipizacija (DPYD)
MTHFR PCR
DYT1
PAI-1 PCR
FAKTOR V ( HR2 ) - lokus 4070
PRAPOREKLO
FAKTOR V ( Leiden V) PCR
PROTROMBIN II PCR
FAKTOR V 2 LOKUSA
Provera kvaliteta DNK u uzorku
FAKTOR XIII lokus V34L
RETOV SINDROM ( broj kopija gena MeCP2 )
FRAGILNI X SINDROM genetska analiza
RETOV SINDROM ( egzoni 3 i 4 gena MeCP2 )
FRIDRAJHOVA ATAKSIJA genetska analiza
RhD FAKTOR fetusa iz krvi majke
GENETIČKO SAVETOVANJE
SEKVENCIONIRANJE SRODNIK
HANTINGTONOVA BOLEST analiza ekspanzija CAG ponovaka u genu HD
SEKVENCIRANJE KLINIČKOG EGZOMA
HEMOHROMATOZA PCR (C282Y,H63D,S65C)
SMA (broj kopija SMN1 gena )
HLA TIPIZACIJA DQ2,DQ8 (CELIJAČNA BOLEST )
SMA (broj kopija SMN1 i SMN2 gena) - porodica
HLA-B*5701
SPINOCEREBELARNE ATAKSIJE ( SCA panel )
HLA-B27 ANTIGEN (REUMATSKE BOLESTI)
SRY GEN PCR DETEKCIJA
MATERNIT21 PLUS
TPMT GEN DETEKCIJA MUTACIJA