SMA (broj kopija SMN1 i SMN2 gena) - porodica

Klinicki znacaj:
Spinalna mišićna atrofija
Uzorak:
cK
Metoda:
PCR, MLPA
Stabilnost:
2-8˚C 3 dana
Obrtno vreme:
10 dana
Cena: 39.000,00 din.

MOLEKULARNA GENETIKA

34 MUTACIJE CISTIČNA FIBROZA
MIŠIĆNA DISTR TIPA DIŠEN
ALDH7A GEN
MTHFR 2 LOKUSA
ALFA 1 ANTITR GENOTIP (detekcija S I Z mutacija)
MTHFR lokus 1298
AMIOTROFIČNA LATERALNA SKLEROZA (GEN SOD1)
MTHFR PCR
ANALIZA NUMERIČKIH ABERACIJA HROMOZOMA IZ FETALNOG TKIVA, AMNIONSKE TEČNOSTI, HORIONSKIH ČUPICA I ABORTNOG MATERIJALA QF PCR METODOM
PAI-1 PCR
ARX gen
PRAPOREKLO
BCR/ABL MOLEKULARNA DETEKCIJA AML i CML i praćenje minimalne rezidualne bolesti
PROTROMBIN II PCR
BETA TALASEMIJA PCR
Provera kvaliteta DNK u uzorku
CFTR gen sekvenciranje ( 99% mutacija )
RETOV SINDROM ( broj kopija gena MeCP2 )
CISTIČNA FIBROZA - Delta F508
RETOV SINDROM ( egzoni 3 i 4 gena MeCP2 )
DIHIDROPIRIMIDIN DEHIDROGENAZA genotipizacija (DPYD)
RhD FAKTOR fetusa iz krvi majke
DYT1
SEKVENCIONIRANJE SRODNIK
FAKTOR V ( HR2 ) - lokus 4070
SEKVENCIRANJE KLINIČKOG EGZOMA
FAKTOR V ( Leiden V) PCR
SMA (broj kopija SMN1 gena )
FAKTOR V 2 LOKUSA
SMA (broj kopija SMN1 i SMN2 gena) - porodica
FAKTOR XIII lokus V34L
SPINOCEREBELARNE ATAKSIJE ( SCA panel )
FRAGILNI X SINDROM genetska analiza
SRY GEN PCR DETEKCIJA - analiza trenutno nije dostupna
FRIDRAJHOVA ATAKSIJA genetska analiza
TPMT GEN DETEKCIJA MUTACIJA
GENETIČKO SAVETOVANJE
TROMBOFILIJA 3 GENA 3 LOKUSA
HANTINGTONOVA BOLEST analiza ekspanzija CAG ponovaka u genu HD
TROMBOFILIJA 3 GENA 5 LOKUSA
HEMOHROMATOZA PCR (C282Y,H63D,S65C)
TROMBOFILIJA 4 GENA 4 LOKUSA
HLA TIPIZACIJA DQ2,DQ8 (CELIJAČNA BOLEST )
TROMBOFILIJA 4 GENA 6 LOKUSA
HLA-B*5701
UGT1A1 (Žilberov sindrom)
HLA-B27 ANTIGEN (REUMATSKE BOLESTI)
UTVRĐIVANJE OČINSTVA II DETE
MATERNIT21 PLUS
UTVRĐIVANJE OČINSTVA PCR
MATERNIT21 PLUS CORE+SCA+ESS
VERIFIED ALL CHROM+MICRODEL
MATERNITGENOME
VERIFIED BASIC
MIKRODELECIJA Y HRO 11 lokusa, sterilitet kod muškarca
VERIFIED NEXT
MIKRODELECIJA Y HRO 6 lokusa, sterilitet kod muškarca
VERIFIED PLUS
Mikrodelecijski sindromi: Angelman/Prader Willi
VERIFIED TWINS
MIOTONIČNA DISTROFIJA TIP 1 analiza ekspanzija CTG ponovaka u genu DMPK
WILSONOVA BOLEST PCR
MIOTONIČNA DISTROFIJA TIP 2 analiza ekspanzija CCTG ponovaka u genu ZNF9