UGT1A1 (Žilberov sindrom)

Klinicki znacaj:
Kod pacijenata sa Žilberovim sindromom ( hiperbilirubinemija ) postoji genetička varijanta UGT1A1 koja za posledicu ima smanjenu aktivnost enzima UDP-glukuroniltransferaze. Ovaj enzim je odgovoran za proces glukuronizacije različitih materija ( bilirubin, hormoni, lekovi, toksini ) kojim se one prevode u netoksične oblike i tako eliminišu iz organizma. Pacijenti sa Žilberovim sindromom imaju smanjenu aktivnost ovog enzima a samim tim je smanjen i efekat na neutralisanje i izlučivanje pojedinih lekova ( na pr. irinotekana ).
Pacijenti koji uzimaju standardne doze leka irinotekana, a imaju smanjenu aktivnost enzima UDP glukuroniltransferaze, mogu iskusiti neželjena dejstva ovog leka zbog njegove akumulacije u organizmu pa se za ove pacijente doza leka mora prilagoditi u skladu sa preporukama.
Uzorak:
Citratna krv
Metoda:
Fragment analiza
Stabilnost:
2-8ºC 2 dana

-20 ºC duži period
Minimalna zapremina uzorka:
ceo uzorak
Obrtno vreme:
15 dana
Cena: 12.500,00 din.

MOLEKULARNA GENETIKA