Metilmalonska kiselina je specifičan dijagnostički marker za grupu poremećaja sa zajedničkim imenom
metilmalonska acidemija koji uključuje najmanje 7 različitih poremećaja. Dva se odnose na deficijenciju
apoenzimskog dela enzima ( mut0 i mut-) metilmalonil-CoA mutaze. Druga dva poremećaja ( CblA i
CblB) su povezani sa abnormalnošću u sintezi adenozilkobalamina. CblC, CblD i CblF deficijencija je
poremećaj u sintezi i adenozil i metilkobalamiana.
Najčešća manifestacija je neonatalna ili infantilna metabolička ketoacidoza., poremećaj u napredovanju i
razvoju. Pojačan unos protein može dovesti do po život opasnih epizoda metaboličke dekompenzacije i
nosi doživotni rizik osim ako se ne leči pažljivo, uključujući strogo kontrolisanje nivoa MMA u serumu i
urinu. Kako je morbiditet i mortalitet kod metilmalonske acidemije veoma visok, genetsko savetovalište i
prenatalna dijagnostika se praktikuju kod porodica sa 1 ili više pogođene dece.
Povišeni nivoi MMA su rerzultat naslednih defekata enzima uključenih u metabolizam MMA ili nasledni
ili stečeni nedostatak VitB12 ili njegovih metabolita.
Nutricioni nedostatak je mnogo češći i može biti uzrokovan intestinalnom malabsorpcijom, poremećajima
u varenju ili dijetom. Stariji pacijenti sa nedostatkom kobalamina mogu imati perifernu neuropatiju,
ataksiju, gubitak čula za položaj i vibracije, pogoršanje pamćenja, depresiju i demenciju bez anemije.