Porfobilinogen u urinu

Analiza porfobilinogena u urinu je ključan test za dijagnostiku i praćenje porfirija, posebno akutne intermitentne porfirije (AIP). Porfirije su grupi genetski uzrokovanih metaboličkih poremećaja koji nastaju usled nakupljanja porfirina i njihovih prekursornih supstanci, kao što je porfobilinogen.

Šta je porfobilinogen?

Porfobilinogen je intermedierni produkt u biosintezi hema. Normalno, male količine porfobilinogena prisutne su u urinu, ali kod osoba sa porfirijama, sinteza hema je blokirana, što dovodi do nagomilavanja i izlučivanja porfobilinogena u urinu u povećanim koncentracijama.

Zašto se meri porfobilinogen u urinu?

Analiza porfobilinogena u urinu obavlja se radi:

Dijagnostike akutne intermitentne porfirije (AIP), retkog ali potencijalno ozbiljnog stanja koje karakterišu neurološki simptomi i bolovi u stomaku.

Identifikacije porfirija kod osoba sa simptomima kao što su slabost, abdominalni bol, promene u ponašanju, napadi i senzitivnost na sunčevu svetlost.

Praćenja efekata lečenja kod pacijenata koji su podvrgnuti terapiji uklanjanja porfirina iz organizma.

Kako se vrši analiza?

Analiza porfobilinogena u urinu zahteva prikupljanje uzorka urina tokom 24 sata. Proces uključuje:

1. Prikupljanje uzorka – Pacijent prikuplja sav urin tokom 24 sata u sterilnu posudu, čuvajući uzorak na hladnom mestu kako bi se sprečila razgradnja porfobilinogena.

2. Dostavljanje uzorka – Nakon prikupljanja, uzorak se dostavlja u laboratoriju na analizu.

Priprema za analizu

Pre analize, pacijenti treba da izbegavaju unos alkohola, pušenje, stresne situacije i određene lekove koji mogu uticati na rezultate.

Pacijenti se mogu posavetovati da izbegavaju jesti određene namirnice koje bi mogle kontaminirati uzorak.

Pridržavajte se specifičnih uputstava laboratorije za prikupljanje uzorka.

Klinički značaj

Povišeni nivo porfobilinogena u urinu može ukazivati na:

Akutnu intermitentnu porfiriju – Karakteriše je napadima bola u stomaku, povraćanjem, konstipacijom i neurološkim simptomima.

Smanjenje sinteze hema – Usled genetskog defekta ili u vezi sa izloženosti lekovima, alkoholu ili hormonima (estrogeni).

Porfobilinogenuria – Povećana izlučivanje porfobilinogena može se javiti i kod akutne trovanja olovom ili alkoholizmom.

Zaključak

Analiza porfobilinogena u urinu ključna je za rano dijagnostikovanje porfirija i praćenje toka bolesti. Pravilno upravljanje i rana intervencija mogu značajno smanjiti rizik od komplikacija, uključujući akutne neurološke krize.

Za više informacija, obratite se našoj laboratoriji na Slaviji.