BRAF MUTACIJA
Test se koristi Za određivanje prisustva mutacije V600E 15. egzonu BRAF onkogena.
u
• Zašto se odreduje?
Pre uzimanja vemurafeniba, pacijenti moraju da imaju tumorski status pozitivan na BR1F V6OOE mutaciju,
potvrđen validiranim testom. emurafenib ne treba koristiti kod pacijenata sa nemutiranom formom (WILD
TYPE) BRdF gena kod malignog melanoma.
• Kako se tumači dobijeni rezultat?
U 15. egzonu u BR1F onkogena se detektuje prisustvo ili odsustvo V600E mutacije.
• Šta može uticati na odredivanje?
Nedovoljno prisustvo tumorskog tkiva u uzorku ili degradirana genomska DNK, U tom slučaju se naplaćuje
samo prvi deo testa, bez sekvenciranja.
• Kakav uzorak je potreban?
Parafinizirani uzorak biopsije tkiva, prethodno pregledan od strane citopatologa sa utvrđenim minimumom
od 60% tumorskih čelija.
• Da li je potrebna prethodna priprema?
Ne.
• Kojom metodom se odreduje?
PCR-om i Sangerovim nukleotidnim sekvenciranjem sa visokom specifičnošću
1 senzitivnošću (>95%).
• Obrtno vreme:
Do 10 radnih dana.