Test se koristi za određivanje prisustva mutacije V617F u 14. egzonu JAK? gena.

Zašto se odreduje?

Tačkasta mutacija V617F predstavlja zamenu jednog nukleotida u genu J.AK2 koji kontroliše sintezu proteina Janus tirozin kinazu, Mutacija je specifičan molekularni marker i jedan od glavnih dijagnostičkih parametara za mijeloproliferativne neoplazme (MPN): policitemiju veru (PV), primarnu mijelofibrozu (PMF) i esencijalnu trombocitozu (ET). Kao posledica mutacije JAK2 V617F javlja se nekontrolisana proliferacija celija granulocitne loze, dolazi do povećanja broja progenitorih éelija u primamom hematopoeznom tkivu (koštanoj srži) i do povećanja broja eritrocita, leukocija i trombocita u perifernoj krvi bolesnika.

Kako se tumači dobijeni rezultat?

Detektuje se prisustvo ili odsustvo mutacije V617F u 14. egzonu JAK2 gena.

Koji parametri mogu negativno uticati na testiranje mutacije?

Nedovolļjan broj éelija granulocitne loze u slučaju leukocitopenične ili trombocitopenične krvne slike u uzorku periferne krvi bolesnika ili degradirana genomska DNK.

• Kakav uzorak je potreban?

Periferna krv u vakutajneru sa citratnim antikoagulansom.

• Da li je potrebna prethodna priprema?
Ne.

• Kojom metodom se odreduje?
Real Time PCR analiza, platforma za alel specifičnu mutaciju koja ima visoku specifičnost i senzitivnost (>98%