Neurodegenerativne bolesti predstavljaju grupu progresivnih poremećaja nervnog sistema koji dovode do postepenog gubitka funkcije nervnih ćelija.

Među najčešćim neurodegenerativnim oboljenjima nalaze se:

• Alchajmerova bolest,
• Frontotemporalna demencija (FTD),
• Amiotrofična lateralna skleroza (ALS),
• kao i nasledni poremećaji poput CADASIL sindroma.

Rana dijagnostika ima ključnu ulogu u pravovremenom postavljanju dijagnoze, planiranju terapije i praćenju toka bolesti.

Pored neurološkog pregleda i savremenih radioloških metoda, laboratorijska dijagnostika danas omogućava identifikaciju genetskih faktora rizika i biomarkera povezanih sa neurodegenerativnim procesima.

U Biomedica laboratorijama dostupne su specijalizovane analize koje mogu pomoći u proceni rizika, diferencijalnoj dijagnostici i potvrđivanju određenih neurodegenerativnih oboljenja.

APOE genotipizacija (Apolipoprotein E) i Alchajmerova bolest

APOE gen predstavlja jedan od najznačajnijih genetskih faktora rizika za razvoj kasne forme Alchajmerove bolesti.

Postoje tri glavne varijante (alela) ovog gena: APOE ε2, APOE ε3 i APOE ε4.

Prisustvo APOE ε4 alela povezano je sa povećanim rizikom za razvoj Alchajmerove bolesti i ranijom pojavom simptoma.

Važno je naglasiti da prisustvo ovog alela ne znači da će osoba sigurno razviti bolest, već ukazuje na povećanu genetsku predispoziciju.

• procenu genetskog rizika za Alchajmerovu bolest,
• podršku kliničkoj dijagnostici,
• identifikaciju osoba koje mogu imati koristi od dodatnog neurološkog praćenja,
• personalizovani pristup proceni rizika.

Tau protein – biomarker neurodegeneracije

Tau protein je važan strukturni protein nervnih ćelija. Tokom neurodegenerativnih procesa dolazi do njegovog abnormalnog nagomilavanja i oštećenja neurona.

• neurodegenerativne procese,
• oštećenje nervnih ćelija,
• progresiju određenih neuroloških oboljenja.

Rezultat se uvek tumači zajedno sa kliničkom slikom i drugim dijagnostičkim nalazima.

Amiloid beta protein – ključni biomarker Alchajmerove bolesti

Nakupljanje amiloid beta proteina u mozgu predstavlja jedno od osnovnih patoloških karakteristika Alchajmerove bolesti.

Analiza amiloid beta proteina u likvoru omogućava procenu prisustva promena karakterističnih za Alchajmerovu bolest, često i godinama pre razvoja izraženih simptoma.

Značaj određivanja amiloid beta proteina:

• podrška ranom otkrivanju Alchajmerove bolesti,
• diferencijalna dijagnostika demencija,
• procena rizika kod osoba sa blagim kognitivnim poremećajem,
• praćenje savremenih terapijskih pristupa.

NOTCH3 genotipizacija i CADASIL sindrom

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) predstavlja naslednu bolest malih krvnih sudova mozga koja može dovesti do moždanih udara, migrena, kognitivnog propadanja i demencije.

Mutacije u NOTCH3 genu odgovorne su za nastanak ovog oboljenja.

Genetsko testiranje omogućava potvrdu dijagnoze kod osoba sa sumnjom na CADASIL, kao i testiranje članova porodice kada postoji pozitivna porodična anamneza.

NOTCH3 genotipizacija preporučuje se kod:

• ponavljanih moždanih udara nejasnog uzroka,
• migrenskih glavobolja sa aurom,
• ranog kognitivnog propadanja,
• pozitivne porodične istorije CADASIL sindroma.​

Neurološki panel AD, FTD i ALS

Savremena molekularna dijagnostika omogućava istovremenu analizu većeg broja gena povezanih sa neurodegenerativnim bolestima.

Neurološki panel AD, FTD i ALS obuhvata gene povezane sa:

• Alchajmerovom bolešću (AD),
• Frontotemporalnom demencijom (FTD),
• Amiotrofičnom lateralnom sklerozom (ALS).

Ovakav pristup omogućava sveobuhvatnu procenu naslednih oblika bolesti, naročito kod pacijenata sa ranom pojavom simptoma ili pozitivnom porodičnom anamnezom.

Prednosti neurološkog panela:

• analiza velikog broja relevantnih gena u jednom testu,
• preciznija dijagnostika,
• identifikacija naslednih oblika bolesti,
• podrška planiranju daljeg lečenja i genetskog savetovanja.

Ukoliko postoji sumnja na neurodegenerativno oboljenje ili povećan porodični rizik, laboratorijska dijagnostika može predstavljati važan korak ka pravovremenom postavljanju dijagnoze i donošenju adekvatnih odluka o daljem praćenju i lečenju.