Šta su hromozomopatije?

Hromozomopatije su poremećaji hromozoma, a najčešći ovakav poremećaj kod dece je trizomija 21 (Daunov sindrom, mongoloidnost). Drugi poremećaji hromozoma su trizomija 18, trizomija 13, Tarnerov sindrom i mnogi drugi, ali su oni mnogo ređi.

Kako proveriti da li je dete hromozomski zdravo? Da li je beba hromozomski zdrava, odnosno da li ima normalan kariotip, možemo utvrditi na dva načina:

1. neinvazivno (neinvazivni prenatalni testovi – NIPT, ultrazvučnim pregledima u prvom i drugom trimestru, biohemijskim skriningom – dabl i tripl test) i
2. invazivno (dijagnostika hromozomopatija).

S obzirom na to da invazivni načini daju konačne odgovore, ali nose i rizike od pobačaja, prvi korak u utvrdjivanju rizične grupe kod koje treba uraditi takvo ispitivanje je neinvazivni skrining, koji obuhvata ultrazvučni i biohemijski skrining. Kako se radi skrining hromozomopatija? Radi se na nekoliko nivoa – na osnovu starosti majke, i ultrazvučnog pregleda – debljine dela iza bebinog vrata na ultrazvučnom pregledu u periodu izmedju 11 i 14 nedelja, postojanja nosne kosti i protoka kroz komoru bebinog srca i kroz krvni sud u jetri, na osnovu dva, tri ili četiri hormona iz krvi majke koji se analiziraju u istoj gestaciji.

 

Kada se radi skrining hromozomopatija? Biohemijski skrining se radi se u prvom (između 8 i 14 nedelja starosti trudnoće) ili drugom trimestru trudnoće (između 14 i 22 nedelja) u sklopu sa ultrazvučnim pregledom. Biohemijski skrining hromozomopatija u prvom trimestru-DABL TEST U ovom periodu ovaj metod, zajedno sa godinama majke i debljinom bebinog vrata, otkriva oko 90% beba sa hromozomopatijama. Analiziraju se dve materije u krvi majke: • slobodni beta HCG • PAPP-A Biohemijski skrining hromozomopatija u drugom trimestru-TRIPL TEST i QUADRIPLE TEST U drugom trimestru se biohemijski skrining koristi : • za korigovanje rizika od hromozomopatija ali i • za postavljenje sumnje za postojanje nekih anomalija na bebi. Određuju se tri hormona i to:

• alfa-feto protein (AFP),
• beta humani horionski gonadotropin (beta HCG)
• slobodni estriol (uE3)

Za izvođenje QUADRIPLE TESTA uz prethodna tri hormona određuje se i Inhibin A uz statističku obradu podataka dobijenih laboratorijskim ispitivanjem i UZ) Šta se radi kada skrining pokaže da postoji povećan rizik od hromozomopatija kod bebe? Kada se nakon skrininga pokaže da postoji povećan rizik od hromozomopatija, trudnica se upućuje kod genetičara i odlučuje se da li je potrebno raditi invazivnu dijagnostiku. Invazivna dijagnostika predstavlja uzimanje nekog tkiva - posteljice, plodove vode ili bebine krvi, u cilju određivanja stanja hromozoma bebe- kariotipa. Postoji nekoliko vrsta: - biopsija horionskih čupica (CVS) - radi se posle 10. nedelje gestacije. Može se, kao biopsija posteljice, raditi do 32 nedelje; - vađenje plodove vode (amniocenteza) - radi se između 16. i 19. nedelje; - vađenje plodove krvi (kordocenteza) - radi se posle 20. nedelje.   Šta je VERIFIED NIPT test? NIPT je napredna metoda analize krvi majke, kojim se testira postojanje hromozomskih abnormalnosti u toku trudnoće. Dok se beba razvija u maminom stomaku, njen DNK preko posteljice dospeva u krvotok majke. Najsavremenija tehnologija nam je omogućila da izdvojimo bebin genetski materijal i da već nakon 10. nedelje trudnoće utvrdimo da je beba genetski zdrava. VERIFIED prenatalni test u više od 99% slučajeva otkriva najčešće hromozomopatije (aneuploidije i mikrodelecije) fetusa i omogućava Vam bezbrižnu trudnoću bez daljeg izlaganja invazivnim dijagnostičkim procedurama. Zbog čega VERIFIED test?

1. BEZBOLAN- Uzima se samo jedna epruveta krvi majke
2. 99,9% PRECIZAN- DNK bebe se analizira najnovijom tehnologijom sekvencioniranja celokupnog genoma
3. NEINVAZIVAN- Ne postoji nikakav rizik po zdravlje mame i bebe

Kome je namenjen VERIFIED test?

• Za trudnice koje žele da izbegnu invazivne metode (amniocentezu, kordocentezu, biopsiju horionskih čupica)
• Za buduće roditelje koji imaju porodičnu istoriju genetskih anomalija
• Za sve buduće roditelje koje žele da budu sigurni u zdravlje bebe još na početku trudnoće