Acilkarnitin profil se koristi kao biohemijski skrining poremećaja oksidacije masnih kiselina (FAO) i
metabolizma organskih kiselina. U nekim slučajevima dobijeni rezultat odgovara dijagnozi za specifičan
poremećaj, u drugim je neophodno uraditi dodatnu dijagnostiku. Kod ovih poremećaja zajedničko je da se
akumuliraju C2-C18 acil-CoA jedinjenja koji su supstrati za neku od karnitin acil- CoA transferaza.
Oksidacija masnih kiselina igra veoma važnu ulogu u stvaranju energije za vreme perioda gladovanja.
Kada su zalihe glukoze u telu smanjene, masne kiseline se mobilišu iz adipoznog tkiva i oksidišu do
acetil- CoA u jetri ili mišićima. U jetri je acetil CoA je početni material za izgradnju ketonskih tela
Nastale vrste acilkarnitina se određuju u sledećim kliničkim situacijama : evaluacija simptomatskih
pacijenata, evaluacija asimptomatskih (rizičnih) bliskih rođaka dokazanih pacijenata, skrining
novorođenčadi, prenatalna dijagnostika, postmortem skrining.
Ovi komleksni metabolički poremećaji su relativno skoro otkriveni. Mogu da se ispolje u bilo kom
uzrastu, od rođenja pa nadalje, i često dovode do po život opasnih epizoda metaboličkih dekompenzacija
nakon neadekvatnog kalorijskog unosa ili skore bolesti. Karakteristična manifestacija je hipoketonska
hipoglikemija, bolest jetre, skeletna ili kardiomiopatija, i iznenadna neočekivana smrt.
Organske acidemije su heterogena grupa urođenih grešaka u metabolizmu koje se manifestuju
rekurentnim epizodama akutne po život opasne bolesti, hipo ili hipertonijom, sporim napredovanjem i
kašnjenjem u razvoju. Zajedničke manifestacije uključuju povraćanje, letargiju, komu i epileptične
napade.
Sa retkim izuzetcima dijagnoza ovih stanja je gotovo isključivo laboratorijski proces u kome acilkarnitin
ima ključnu ulogu. Ponekad je neophodno uraditi i analizu aminokiselina u plazmi, organskih kiselina u
urinu i karnitina u plazmi ( slobodnog i ukupnog).
Karnitin i njegovi estri nalaze se u svim telesnim tečnostima ali je uzorak izbora serum, plazma ili puna
krv. Rezultat karakteriše obrazac jedne ili više povišenih vrsta acilkarnitina u poređenju sa referentnim
rasponima koji odgovaraju uzrastu. Interpretacija rezultata se zasniva na prepoznavanju obrasca i
korelaciji pozitivnih i negativnih nalaza, a ne na individualne abnormalne vrednosti.