Spinalna Mišićna Atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. 

 

      KAKO SE NASLEĐUJE SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA?

 

      SMA se prenosi autozomno recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci recesivnog gena za SMA i tada imaju 25% šanse da prenesu bolest na svoje dete. Nosioci  resivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan od 40-60 ljudi je nosilac gena za SMA. Jedno u 10,000 novorođenčadi se rodi sa SMA. 

 

      MALO DETALJNIJE O GENETICI I MANIFESTACIJI SPINALNE MIŠIĆNE ATROFIJE

 

  Ljudi koji nisu nosioci ove bolesti imaju 2 SMN1 gena i obično 2 SMN2 gena. Nosioci SMA bolesti imaju samo jedan SMN1 gen i nekoliko kopija SMN2 gena. Pošto samo jedan SMN1 gen proizvodi 100% “survival motor neuron” (SMN) proteina, koji je od vitalnog značaja za održavanje u životu motornih neurona i nerava koji kontrolišu mišiće, druga kopija SMN1 gena je suvišna. Međutim, u 25% slučajeva, nosioci SMA ne prenesu nijednu kopiju SMN1 gena, te se tako rodi dete obolelo od spinalne mišićne atrofije. U 50% slučajeva, nosioci SMA gena prenesu jednu kopiju SMN1 gena, te imaju decu koja su nosioci bolesti, ali asimptomatični (ne boluju/nemaju simptome). U 25% slučajeva, nosioci SMA prenesu dve kopije SMN1 gena na dete, i ta deca nisu čak ni nosioci bolesti. Usled ovakvog genetskog mehanizma prenošenja, ova podmukla i opaka bolest se provlači kroz porodice i generacije nezapazeno, sve dok se ne rodi dete sa SMA.

 

  Zaključak: deca obolela od ove bolesti se rađaju bez SMN1 gena i to je uzrok Spinalne Mišićne Atrofije. Imaju nekoliko kopija SMN2 gena koji proizvode samo 10-30 procenata funkcionalnog proteina. Prisutnost tog proteina ih odrzava u životu, ali ni u kom slučaju ne može da nadoknadi nedostatak primarnog SMN1 gena. Tokom vremena, nivo tog funkcionalnog proteina u telu opada, što dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija i smrti.  

 

    KAKO SE DIJAGNOSTIKUJE SPINALNA MIŠIĆNA ATROFIJA?

 

  SMA se prvo manifestuje kliničkim simptomima. Definitivna dijagnoza se utvrđuje genetskim testom krvi.    Status nosioca kod roditelja i braće/sestara obolelog deteta se detektuje genetskim testom krvi koji je dostupan u  BioMedica laboratorijama, bez zakazivanja.