NOVO! BRCA1/BRCA2 ANALIZA CELOG GENA NGS METODOM

  • Šta je Analiza gena BRCA1/BRCA2?

Analiza BRCA1 i BRCA2 gena u našoj laboratoriji uključuje sekvenciranje svih kodirajućih regiona (23 egzona BRCA1 gena i 27 egzona BRCA2 gena) i po 50 nukleotida sa svake strane svih introna ovih gena.

 

  • Zašto se određuje?

Približno 5 do 10% tumora dojki/jajnika je nasledno. Analiza nukleotidne sekvence BRCA1 i BRCA2 tumor supresor gena je prvi i osnovni korak kod utvrđivanja naslednih tumora dojki/jajnika.

 

  • Kako se tumači dobijeni rezultat?

         Kod ovakve genske analize BRCA1 i BRCA2 mogu se dobiti tri vrste rezultata:

  1. Nije utvrđeno prisustvo patogene mutacije i genskog rearanžmana koji povećavaju rizik za pojavu tumora dojke/jajnika
  2. Utvrđeno je prisustvo mutacije ili genskog rearanžmana koja povećava rizik za pojavu tumora dojke/jajnika – patogena mutacija
  3. Nije utvrđeno prisustvo patogene mutacije i genskog rearanžmana koji povećavaju rizik za pojavu tumora dojke/jajnika. Međutim, detektovana je genska nukleotidna izmena za koju se, na osnovu dosadašnjih podataka, ne može odrediti klinički značaj kod razvoja tumora (eng. The Variant of Uncertain Clinical Significance). Na osnovu dosadađnjih analiza BRCA1/2 gena verovatnoća za pojavu ovog tipa rezultata iznosi približno 3-5%.
  • Kakav uzorak je potreban?

-  2 epruvete pune EDTA krvi koja se čuva na temperaturi od 2 - 8ºC

-  krv se uzima od srede do nedelje u 12h ( uzorak mora biti dostavljen u centralnu laboratoriju na Slaviji do nedelje u 14h )

  • Da li je potrebna prethodna priprema? 

Ne

  • Kojom metodom se određuje?

NGS ( Nova generacije genskog sekvenciranja )

  • Obrtno vreme:  do 30 dana
  • Cena:   72000 dinara

                        13500 dinara ( za člana porodice pacijenta kome je utvrđeno           prisustvo patogene mutacije )